प्रिय महोदय, मेरी एक बेटी है जिसे जन्मजात मस्कुलर डायट्रोफी (मेरोसिन की कमी वाला लामा 2) है। क्या दुनिया में कहीं भी इसका कोई इलाज उपलब्ध है। यदि नहीं, तो अब तक क्या शोध चल रहे हैं। मैंने DMD के लिए टीकाकरण / सामान्य चिकित्सा / स्टेम सेल थेरेपी देखी है, CMD के लिए नहीं। कृपया मेरी मदद करें.. ???????? मेरी बेटी 7 साल की है।
Ans: मुझे आपकी बेटी के निदान के बारे में सुनकर दुख हुआ। जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (CMD), विशेष रूप से मेरोसिन-कमी वाला प्रकार (LAMA2), वास्तव में एक चुनौतीपूर्ण स्थिति है, और मैं प्रभावी उपचार खोजने के बारे में आपकी चिंताओं को समझता हूं। दुर्भाग्य से, वर्तमान में CMD का कोई इलाज नहीं है। हालाँकि, कई सहायक उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और CMD वाले लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाने में मदद कर सकते हैं। प्रबंधन में भौतिक चिकित्सा शामिल है, जो मांसपेशियों के कार्य को बनाए रखने और संकुचन को रोकने के लिए आवश्यक है, और व्यावसायिक चिकित्सा, जिसका उद्देश्य दैनिक गतिविधियों में सहायता करना और जीवन की समग्र गुणवत्ता में सुधार करना है। इसके अतिरिक्त, फिजियोथेरेपी द्वारा निर्धारित श्वास व्यायाम महत्वपूर्ण है, क्योंकि श्वसन की मांसपेशियाँ प्रभावित हो सकती हैं; इसलिए, नियमित निगरानी और गैर-आक्रामक वेंटिलेशन आवश्यक हो सकता है। स्कोलियोसिस जैसी कंकाल विकृति के प्रबंधन के लिए उचित स्थिति और एर्गोनॉमिक्स महत्वपूर्ण हैं। स्टेम सेल थेरेपी में चल रहे शोध में भविष्य के लिए वादा है, क्षतिग्रस्त मांसपेशी ऊतक की मरम्मत या प्रतिस्थापन की उम्मीद है, हालांकि यह प्रयोगात्मक चरणों में है और अभी तक उपचार के रूप में उपलब्ध नहीं है। माता-पिता के लिए मानसिक लचीलापन विकसित करने और CMD से पीड़ित बच्चे की देखभाल की भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक चुनौतियों से निपटने के लिए परामर्श लेना भी महत्वपूर्ण है। आपके परिवार के लिए मेरी शुभकामनाएँ।
